Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

Elsy Roxana Geroy Moya, María Quiñones Hernández, Anaelys Acosta Hernández

Resumen


El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

Palabras clave


Palabras clave: síndrome de Marfán; enfermedades genéticas congénitas; enfermedades raras; diagnóstico; informes de casos

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Referencias


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